腎臓の糸球体上皮細胞に発現している転写因子MafBの遺伝子異常が原因で、腎不全をきたす中心性手根足根骨溶解症候群(MCTO)の発症メカニズムをモデルマウスで解明しました。また、既存の慢性骨髄性白血病の治療薬により腎障害が改善することが分かりました。
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研究代表者
筑波大学医学医療系
高橋 智 教授
茨城県立医療大学医科学センター
濱田 理人 教授
兵庫県立こども病院
田中 亮二郎 副院長/腎臓内科部長
掲載論文
- 【題名】Inhibition of MAFB and PI3K/AKT signaling for hereditary FSGS with Multicentric Carpotarsal Osteolysis
(多中心性手根足根骨融解症を伴う遺伝性巣状分節性糸球体硬化症に対するMAFBおよび PI3K/AKTシグナル経路の阻害)
【掲載誌】Journal of American Society of Nephrology - 【DOI】10.1681/ASN.0000001060